您当前的位置: 首页 > 历史

我科学家发现两个甲亢致病易感基因

2018-08-09 19:05:50

长期以来,甲亢的治疗效果不理想,患者多有复发,如何鉴定并运用甲亢的分子标志物,成为突破治疗难关的新途径。

昨天渔具轮座
,上海交通大学医学院附属瑞金医院宣布,瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所、上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室等多学科专家联合攻关,发现了两个甲亢致病易感基因。

研究成果在《自然—遗传学(NatureGenetics)》杂志上发表。

据介绍,甲亢是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体(TRAb)。

我国人群甲亢患病率约为1%,患者估计1300万。

甲亢所引起的心衰、甲状腺危象等,常危及生命,应用抗甲状腺药物(ATD)治疗该病已近50年历史,然而相当一部分患者治疗缓解后仍有复发,复发时病情加重,且疗效不佳。

瑞金医院以陈家伦、宁光教授等为代表,在代谢相关疾病的临床治疗和研究方面具有深厚的积累;近年来,宋怀东研究员等与国内多家医院合作

,成立多中心的甲亢样本收集协作组织,建立了国际上最大的疾病样本库。

同时,国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队耐高温套管
,建立了中国最全面和完整的GWAS技术平台。

双方协作攻关,对大样本甲亢人群进行深入研究,发现了两个新的甲亢易感位点,由此识别了两个相关基因,它们会影响调节免疫的T细胞功能。

导致甲亢病人药后复发的甲状腺刺激激素受体抗体(TRAb)持续阳性,与这两种基因密切相关。

据介绍,这项研究为甲亢临床治疗提供了一种有价值的手段,能通过检测易感基因判断会否复发,从而更准确地指导临床用药净菜加工生产线
,为病人预后提供有效预判。

从长期看,这项成果也为相关药物和基因治疗开辟了新方向。

推荐阅读
图文聚焦